血友病,因子,凝血,凝血酶原,血液
提問: 我的家族有血友病史,我可以正常結婚生子嗎?
醫生: 你好!我弟弟及有一個舅舅有血友病。我的外婆她一共生了6個孩子,分別3男3女。我小姨及大姨她們生的孩子都沒有帶血友病,而大舅舅就有血友病,其它兩個舅舅就沒事。可我媽媽生的弟弟就有血友病。我擔心我以后結婚生子的話我會傳給我的孩子,請問是否有這種病史的人就不能生孩子,為什么我的小姨和大姨生的孩子就無事,而我媽媽生的孩子就會傳染到呢?
医师解答: 關于此病,只能進行相應的預防,但是不能完全明確胎兒時的情況的,請進行參考,遵醫囑即可! 血友病 血友病(hemophilia)是一組凝血功能障礙的遺傳性疾病。本組疾病傳統上指:① 血友病甲,即因子Ⅷ(或抗血友病球蛋白)缺乏癥;②血友病乙,即因子Ⅸ或凝血活酶 前質缺乏癥。③血友病丙即因子XI或凝血活酶前質缺乏癥。血友病甲、乙較多見。 血友病甲和乙均屬伴性隱性遺傳。病理基因位于X染色體上。由女性傳遞,男性發 病。多數有家族病史。無家族病史者,可能由于基因突變或輕型病例未被發現之故。血 友病丙屬常染色體不完全性隱性遺傳,兩性均可發病。 【臨床表現】 共同特征是凝血活酶生成減少,凝血時間延長,終身有輕微外傷后出 血傾向。血友病甲、乙的癥狀較重。血友病丙癥狀較輕,可終身不發病。 患者自幼年起常有皮膚瘀斑,皮下及肌肉血腫、粘膜出血、關節積血。亦可見消化 道、泌尿道等內臟出血。顱內出血少見,但常危及生命。關節積血以膝關節常受累,且 常反復發生在同一關節。急性期出現關節紅腫、疼痛,初發者可于數日數周內血腫完全 吸收,疼痛消失,功能恢復正常。反復關節出血者,血腫吸收不全,可致慢性關節炎癥、 滑膜增厚,持續數月或數年后滑膜及骨質破壞,關節纖維化,導致關節強直畸形、功能 喪失。 【治療原則】 1.止血 盡快輸注凝血因子。血友病甲首選凝血因子Ⅷ(AHG)濃縮劑。其次可選 用冷沉淀劑、新鮮冰凍血漿。血友病乙首選凝血酶原復合物,次選新鮮冰凍血漿。6-氨基 己酸、止血環酸可能有利于止血。1-脫氨基-8D-精氨酸加壓素(DDAVP)靜注,有提高 因子Ⅷ活性的作用。 2.避免創傷、盡量避免手術及可能引起出血的護理操作。 3.基因治療 血友病乙基因治療已獲成功。 【常見護理診斷】 1.潛在并發癥,出血 與血液中缺乏凝血因子有關。 2.疼痛 與關節腔出血和肌肉創傷性損傷有關。 3.軀體移動障礙(impaired physical mobility) 與關節腔積血、關節強直畸形有關。 4.有損傷的危險(risk for trauma) 與缺乏凝血因子、患兒年齡幼小不能識別危險 因素有關。 【護理措施】 1.預防出血及出血加重 ①避免損傷。②盡量避免肌內注射、深部組織穿刺。必需 肌注時,應采用細小針頭、注射后延長按壓時間。③盡量避免手術。如必需外科手術時, 應在術前、術中和術后補充所缺乏的凝血因子。 2.止血 ①局部壓迫。如皮膚出血可行包扎加壓止血;口腔、鼻粘膜出血可用 I:1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球、明膠海綿壓迫;關節出血可用彈性繃帶加壓包扎出 血關節,并抬高患肢保持在功能位。②盡快輸注所缺乏的凝血因子。名出血期應密切觀 察生命體征變化,及早發現內臟及顱內出血,以便組織搶救。 3.減輕疼痛 疼痛主要發生在出血的關節和肌肉部位。對出血部位可用冰袋冷敷, 限制其活動。 4.預防致殘 關節出血停止后,逐漸增加活動。對因反復出血已致慢性關節損害者, 需指導其進行康復鍛煉。 5.輸注凝血因子及輸血的護理 ①按輸血常規操作。②AHG濃縮劑、凝血酶原復合 物制劑(內含因子Ⅱ、IX、X)應按說明要求稀釋后輸注,滴速每分鐘不超過10ml。③劑 量:AHG濃縮劑、凝血酶原復合物首次量為10~15IU/kg,血漿10~15ml/kg,可滿足 一般患兒達止血水平需要。因AHG的生物半衰期為6~12小時,因子IX的生物半衰期為 24小時。故前者需每12小時,后者需每24小時輸注首次劑量的1/2量,直至出血完全 停止。④少數患兒輸注凝血因子時有發熱、寒顫、頭痛等不良反應,需在輸注時密切觀 察。發現不良反應可酌情減慢輸注速度。如遇嚴重不良反應者,需停止輸注血液,制品 及輸液器保留送檢。 6.健康教育 ①指導家長讓患兒養成安靜的生活習慣,以避免損傷引起出血。②對 患兒家長進行遺傳咨詢,使家長了解本病的遺傳規律以及篩查基因攜帶者的重要性?? 因攜帶者的女性在妊娠期應行基因分析法作產前檢查,如確定胎兒為血友病患者,可及 時終止妊娠。  年輕男性異常出血時應懷疑血友病,實驗室檢查可明確患者血液凝固是否緩慢,如確實如此,可檢查凝血因子Ⅷ及Ⅸ的活性以確定血友病的類型和嚴重程度。  血友病患者應避免引起出血的情況,應特別?ぷ約旱難萊菀悅獍窩潰嶁筒∪誦枰攬蘋蚱淥質跏保捎醚薌友顧卦菔備納頗苊饈溲;頰哂Ρ苊餑承┮┪錚綈⑺酒チ幀⒏嗡亍⒒幀⒛承┱蟯匆┤綬晴尢謇嘞滓廡┮┪錕杉又爻鲅?   治療包括輸血以補充所缺的因子,這些因子存在于血漿中,血漿濃縮物中更多。病人有時可以自己在家里使用某些血漿濃縮物,可作為常規使用以防出血,或一有出血立即使用,一般每天用3次,但使用次數和劑量取決于病情的輕重,按照定期查血的結果調整劑量。出血的時候,需要較多的凝血因子,治療必須在專業醫務人員指導下進行。   過去,血漿濃縮物常攜帶血液傳播性疾病如肝炎或艾滋病,在80年代早期,接受血液濃縮物治療的血友病患者有60%感染艾滋病。現在,通過對血液的篩選和處理,以及基因工程生產的因子Ⅷ,輸注血液濃縮物感染艾滋病的可能性幾乎為零。   有些血友病患者對輸入的凝血因子Ⅷ或Ⅸ會產生抗體,使得凝血因子輸注療效減低。如在患者的血中發現抗體,應當增加血漿濃縮物的劑量,或用不同種類的凝血因子,或者用藥物降低抗體水平。 按內科及本系統疾病的一般護理常規。 [病情觀察] 1.觀察有無自發性或輕微受傷后出血現象,如皮下大片瘀斑、肢體腫脹、皮膚出血、關 節腔出血、關節疼痛、活動受限等。 2.觀察有無深部組織血腫壓迫重要器官或重要臟器出血,如腹痛、消化道出血、顱內出 血。 3.觀察實驗室檢查結果,如凝血時間、部分凝血酶原時間糾正試驗等。 【對癥護理] 1.外傷或小手術后引起的出血可局部加壓或冷敷止血,也可用腎上腺素等藥物止血。 2.關節出血時護理 (1)臥床休息,停止活動。 (2)局部冷敷止血,適當包扎,將肢體固定在功能位置。 (3)抬高患肢。 (4)按醫囑及時補充凝血因子。 (5)出血量多必須作穿刺時,注意無菌技術操作。 (6)腫脹消退后,逐步幫助恢復關節活動和功能。 3.其他臟器嚴重出血時應及時補充血容量,補充凝血因子作急救處理。如輸入成 分血,抗血友病球蛋白濃縮劑或凝血酶原復合物等,并注意觀察有無發熱、肝炎等并發 癥。 [一般護理] 1.做好預防出血的宣教工作,囑患者動作輕柔,剪短指甲、衣著寬松,謹防外傷及關節 損傷。 2.避免各種手術,必要手術時應先補充凝血因子,糾正凝血時間直至傷口愈合。 3.盡可能采用口服給藥,避免或減少肌內注射,必要注射時采用細針頭,并延長壓迫止 血時間。 4.有出血傾向時應限制活動,臥床休息,出血停止后逐步增加活動量。 5.對長久反復出血影響生活質量的患者應做好耐心勸慰,并指導其預防出血的方法, 積極配合治療和護理。 [健康指導] 1.避免各種外傷。 2.避免應用擴張血管以及抑制血小板凝聚的藥物。 3.為患者及家屬做好血友病遺傳咨詢工作。

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