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脊髓,下肢,延髓,髓鞘,疾病
提問: 運動神經元疾病
請問什么是運動神經元疾病?該怎么進行治療？對于該病癥，在哪家醫院治療比較好？我是嘉興地區的，所以想問一下杭州或上海有沒有對應的醫院。謝謝。
医师解答: 【概述】建議尊醫囑進行治療.上海中醫藥大學附屬醫院或者上海醫科大學附屬醫院均可. 運動神經元疾病（motor neuron disease，MND）為一組選擇性地累及脊髓前角、腦干顱神經運動神經核細胞以及大腦運動皮質錐體細胞的進行性、變性疾病。 【病因】 病因和發病機制不清。5％～10％的病者有家族史，稱為家族性運動神經元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經元疾病病者中發現了過氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發病原因。隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機制的理論倍受人們注意。 【臨床表現】 根據受累神經元的分布和部位，可分為下列數種臨床類型。 （一）肌萎縮側束硬化 最多見。常在40至50歲發病。男性多于女性。多數病者起病緩慢，常從手部開始，無力和動作不靈活、手小肌萎縮。然后向前臂、上臂和肩胛帶發展，由一側上肢發展到另一側。萎縮肌肉有明顯的肌束顫動。下肢為錐體束受損癥狀，即肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征陽性。繼肢體癥狀后可出現舌肌萎縮、纖顫、吞咽困難、發音含糊等延髓橋腦運動神經核受累癥狀。晚期可出現頸項肌無力、抬頭困難，因膈肌及肋間肌無力而呼吸困難。最后常因呼吸麻痹或并發肺部感染而死亡。病程自1年半至10年以上不等。 （二）進行性脊肌萎縮癥 病變僅限于脊髓前角細胞，而不影響上運動神經元。按其發病年齡，病變部位又可分為： 1．成年型（遠端型）進行性脊肌萎縮 多數起病于中年男性，從上肢遠端開始，為一只手或兩手無力、肌萎縮，漸向前臂、上臂、肩帶肌發展;受累肌有明顯的肌束顫動、肌張力減低、腱反射減退或消失。隨病情進展而發展到下肢肌群、頸項肌群，最后可引起脊髓型呼吸麻痹。少數病例可從下肢遠端起病向近端發展。 2．少年型（近端型）進行性脊肌萎縮 可有家族史，為常染色體隱性或顯性遺傳，多數在青少年或兒童期發病，癥狀為骨盆帶與下肢近端肌無力與肌萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，繼而出現肩胛帶與上肢近端的無力與肌萎縮，有肌束顫動、仰臥時不易爬起。以上表現頗似肢帶型肌營養不良癥。肌電圖有助于兩者鑒別診斷。 3．嬰兒型進行性脊肌萎縮 本病多為常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或生后一年內發病。臨床表現為軀干與四肢肌肉的無力與萎縮。在母體內發病者母親可感到胎動減少或消失，出生后患兒哭聲微弱、紫紺明顯、全身弛緩性肌無力和肌萎縮。肌萎縮多從骨盆帶、下肢近端開始，繼而肩胛帶、頸項部和四肢遠端。胸廓肌無力、萎縮而膈肌尚相對有力，因此吸氣時出現胸廓塌陷。面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累，但肌束顫動少見。智力正常，感覺和膀胱直腸功能亦正常。發病早者預后差，多在7個月內死亡。發病較晚者（出生6～12個月發病）相對預后較好。 （三）進行性延髓麻痹 （四）原發性側索硬化 病變僅限于大腦運動皮質Betz細胞和錐體束，不累及下運動神經元。男性居多，臨床表現為緩慢進展的雙下肢或四肢無力、剪刀樣步態，受累肢體肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征陽性。 運動神經元病的感覺檢查正常，雖少數病人自覺在肌萎縮部位有輕度感覺異常，但客觀檢查無感覺障礙。極少數病人有括約肌功能障礙。肌電圖檢查常具特征診斷價值。被檢病損肌肉可見明顯纖顫電位;肌肉收縮時運動單位減少，波幅增高。受累肌肉出現廣泛的正尖波，纖顫波和巨大電位。運動和感覺傳導速度正常。磁刺激運動誘發電位有特征診斷價值。腦脊液正?蚯岫鵲鞍自齦擼?／3病者可有抗GM1抗體升高。 【病理說明】 受累脊髓變細、軟、薄。斷面上脊髓灰質結構模糊、白質軟化。顯微鏡下可見錐體束髓鞘脫失。脊髓前角細胞消失或變性。脫髓鞘與神經元消失的程度視病損嚴重度而異。病損累及腦干者出現腦干各運動神經核、神經元有不同程度的變性、消失。皮質運動區大錐體細胞變性和消失。脊髓損害以頸膨大最為常見，腰膨大區受為其次。以胸段脊髓損害為重者少見。 除脊髓、腦干和運動皮質的運動神經元病損以外，該系統的傳導束均有不同程度的髓鞘脫失。以傳導束的髓鞘脫失為主，神經元消失和變性為次的病損稱為原發性側束硬化癥。此外，脊神經根亦受累及，表現為變細、纖維減少。受累運動神經元支配區的肌肉出現神經原性，束性肌萎縮。 【診斷說明】 根據典型病史，起病隱襲，同時有上下運動神經元損害體征，感覺正常，伴發肌束顫動，又可排除其他疾病時可考慮運動神經元疾病的診斷。但仍需與下列疾病相鑒別。 （一）延脊髓空洞癥 伴手肌萎縮和下肢的上運動神經元損害的體征。一般伴感覺缺失。若不伴感覺異常和眼球震顫的空洞癥臨床鑒別較為困難。借助頸段或顱頸段MRI檢查可予鑒別。 （二）重癥肌無力 尤以延髓肌型和伴有病理性肌萎縮的病者需與進行性延髓麻痹鑒別。借助病程波動、早輕夕重、不伴舌肌顫動和四肢腱反射正常，服用抗膽堿脂酶藥物后癥狀改善等予以鑒別。 （三）頸椎管狹窄癥和頸椎間盤突出 C5、6椎間盤突出可伴第I骨間肌萎縮;椎管狹窄癥伴發頸酸、手麻、肌肉萎縮和感覺障礙等，借助有節段性感覺障礙、運動障礙以及頸椎CT、MRI檢查發現等可予鑒別。 【治療說明】 無有效治療。按各種致病理論先后曾提出多種治療措施，均未能證實有效。當有吞咽困難時應裝鼻飼。臥床不起者應當做好床旁護理防止褥瘡和呼吸道并發癥。
提問: 運動神經元疾病
請問什么是運動神經元疾病?該怎么進行治療？對于該病癥，在哪家醫院治療比較好？我是嘉興地區的，所以想問一下杭州或上海有沒有對應的醫院。謝謝。
医师解答: 【概述】建議尊醫囑進行治療.上海中醫藥大學附屬醫院或者上海醫科大學附屬醫院均可. 運動神經元疾病（motor neuron disease，MND）為一組選擇性地累及脊髓前角、腦干顱神經運動神經核細胞以及大腦運動皮質錐體細胞的進行性、變性疾病。 【病因】 病因和發病機制不清。5％～10％的病者有家族史，稱為家族性運動神經元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經元疾病病者中發現了過氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發病原因。隨著應用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機制的理論倍受人們注意。 【臨床表現】 根據受累神經元的分布和部位，可分為下列數種臨床類型。 （一）肌萎縮側束硬化 最多見。常在40至50歲發病。男性多于女性。多數病者起病緩慢，常從手部開始，無力和動作不靈活、手小肌萎縮。然后向前臂、上臂和肩胛帶發展，由一側上肢發展到另一側。萎縮肌肉有明顯的肌束顫動。下肢為錐體束受損癥狀，即肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征陽性。繼肢體癥狀后可出現舌肌萎縮、纖顫、吞咽困難、發音含糊等延髓橋腦運動神經核受累癥狀。晚期可出現頸項肌無力、抬頭困難，因膈肌及肋間肌無力而呼吸困難。最后常因呼吸麻痹或并發肺部感染而死亡。病程自1年半至10年以上不等。 （二）進行性脊肌萎縮癥 病變僅限于脊髓前角細胞，而不影響上運動神經元。按其發病年齡，病變部位又可分為： 1．成年型（遠端型）進行性脊肌萎縮 多數起病于中年男性，從上肢遠端開始，為一只手或兩手無力、肌萎縮，漸向前臂、上臂、肩帶肌發展;受累肌有明顯的肌束顫動、肌張力減低、腱反射減退或消失。隨病情進展而發展到下肢肌群、頸項肌群，最后可引起脊髓型呼吸麻痹。少數病例可從下肢遠端起病向近端發展。 2．少年型（近端型）進行性脊肌萎縮 可有家族史，為常染色體隱性或顯性遺傳，多數在青少年或兒童期發病，癥狀為骨盆帶與下肢近端肌無力與肌萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，繼而出現肩胛帶與上肢近端的無力與肌萎縮，有肌束顫動、仰臥時不易爬起。以上表現頗似肢帶型肌營養不良癥。肌電圖有助于兩者鑒別診斷。 3．嬰兒型進行性脊肌萎縮 本病多為常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或生后一年內發病。臨床表現為軀干與四肢肌肉的無力與萎縮。在母體內發病者母親可感到胎動減少或消失，出生后患兒哭聲微弱、紫紺明顯、全身弛緩性肌無力和肌萎縮。肌萎縮多從骨盆帶、下肢近端開始，繼而肩胛帶、頸項部和四肢遠端。胸廓肌無力、萎縮而膈肌尚相對有力，因此吸氣時出現胸廓塌陷。面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累，但肌束顫動少見。智力正常，感覺和膀胱直腸功能亦正常。發病早者預后差，多在7個月內死亡。發病較晚者（出生6～12個月發病）相對預后較好。 （三）進行性延髓麻痹 （四）原發性側索硬化 病變僅限于大腦運動皮質Betz細胞和錐體束，不累及下運動神經元。男性居多，臨床表現為緩慢進展的雙下肢或四肢無力、剪刀樣步態，受累肢體肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征陽性。 運動神經元病的感覺檢查正常，雖少數病人自覺在肌萎縮部位有輕度感覺異常，但客觀檢查無感覺障礙。極少數病人有括約肌功能障礙。肌電圖檢查常具特征診斷價值。被檢病損肌肉可見明顯纖顫電位;肌肉收縮時運動單位減少，波幅增高。受累肌肉出現廣泛的正尖波，纖顫波和巨大電位。運動和感覺傳導速度正常。磁刺激運動誘發電位有特征診斷價值。腦脊液正?蚯岫鵲鞍自齦擼?／3病者可有抗GM1抗體升高。 【病理說明】 受累脊髓變細、軟、薄。斷面上脊髓灰質結構模糊、白質軟化。顯微鏡下可見錐體束髓鞘脫失。脊髓前角細胞消失或變性。脫髓鞘與神經元消失的程度視病損嚴重度而異。病損累及腦干者出現腦干各運動神經核、神經元有不同程度的變性、消失。皮質運動區大錐體細胞變性和消失。脊髓損害以頸膨大最為常見，腰膨大區受為其次。以胸段脊髓損害為重者少見。 除脊髓、腦干和運動皮質的運動神經元病損以外，該系統的傳導束均有不同程度的髓鞘脫失。以傳導束的髓鞘脫失為主，神經元消失和變性為次的病損稱為原發性側束硬化癥。此外，脊神經根亦受累及，表現為變細、纖維減少。受累運動神經元支配區的肌肉出現神經原性，束性肌萎縮。 【診斷說明】 根據典型病史，起病隱襲，同時有上下運動神經元損害體征，感覺正常，伴發肌束顫動，又可排除其他疾病時可考慮運動神經元疾病的診斷。但仍需與下列疾病相鑒別。 （一）延脊髓空洞癥 伴手肌萎縮和下肢的上運動神經元損害的體征。一般伴感覺缺失。若不伴感覺異常和眼球震顫的空洞癥臨床鑒別較為困難。借助頸段或顱頸段MRI檢查可予鑒別。 （二）重癥肌無力 尤以延髓肌型和伴有病理性肌萎縮的病者需與進行性延髓麻痹鑒別。借助病程波動、早輕夕重、不伴舌肌顫動和四肢腱反射正常，服用抗膽堿脂酶藥物后癥狀改善等予以鑒別。 （三）頸椎管狹窄癥和頸椎間盤突出 C5、6椎間盤突出可伴第I骨間肌萎縮;椎管狹窄癥伴發頸酸、手麻、肌肉萎縮和感覺障礙等，借助有節段性感覺障礙、運動障礙以及頸椎CT、MRI檢查發現等可予鑒別。 【治療說明】 無有效治療。按各種致病理論先后曾提出多種治療措施，均未能證實有效。當有吞咽困難時應裝鼻飼。臥床不起者應當做好床旁護理防止褥瘡和呼吸道并發癥。
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